Evlilik öncesi ücretsiz SMA taramaları başladı

SMA hastalığının önlenmesine yönelik evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı, bugün itibariyle aile hekimlerinde başladı.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’dan SMA hastalığıyla ilgili yeni bir müjde geldi. Bakan Fahrettin Koca, hastalığın önüne geçilmesini sağlayacak tarama programının bugün itibariyle başladığını duyurdu.  Buna göre tarama programları aile hekimlerinde uygulanacak.  27 Aralık tarihinde ise laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak

“HAYIRLI OLSUN”

Bakan Koca, müjdeyi sosyal medya hesabı üzerinden “Milletimize hayırlı olsun” sözleriyle paylaşarak şu ifadeleri kullandı;  “SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak.”

SMA HASTALIĞI NEDİR

Hemen hemen her gün onlarca SMA hastası çocuğun ailesi gerekli tedavilerin uygulanabilmesi için yardım çağrılarında bulunuyordu.

Peki bu SMA hastalığı nedir, belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir. İşte bilinmesi gereken tüm detaylar: Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir.

Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.

Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA’nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1’de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir. Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır.

Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2’deki kadar yoğun değildir.

Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.